期刊简介
1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
点击详情 >主管单位: 中国科学技术协会
主办单位: 中华医学会
出版部门: 《中华神经科杂志》编辑部
国际标准连续出版号: ISSN 1006-7876
国内统一连续出版号: CN 11-3694/R
邮发代号: 82-703
出版周期 月刊
创刊时间 1955
出版地区 北京
出版地区 北京
订购价格 520.00
杂志荣誉 1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖
电子信箱: mlunwen@163.com或mlunwen@126.com
往期目录
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2001
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2002
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2018
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2019

- 杂志名称:中华神经科杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1006-7876
- 国内刊号:11-3694/R
- 出版周期:月刊
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我国脂质沉积性肌病的病因研究历程
脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)作为一种以病理改变为诊断依据的肌病,其生化和分子病理改变均表现为异质性.LSM的病因主要包括:①原发性肉碱缺乏;②多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(muhipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,MADD),即戊二酸尿症Ⅱ型(glutaricaciduriatypeⅡ,GAⅡ);③细胞质内甘油三酯代谢障碍[1]......
作者:焉传祝;卢家红 刊期: 2011- 05
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床诊断治疗再认识
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征为常见的一类以综合征表现的线粒体疾病,是因mtDNA及核DNA基因突变,导致蛋白合成障碍引起的多器官、多组织的进行性变性疾病,临床表现为卒中样发作(stmke-likeepisodes,SLEs)、脑病、肌病、乳酸性酸中毒及耳、眼、心、肾、胃肠道、内分泌等多系统损害[1-4].......
作者:沈定国 刊期: 2011- 05
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脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析
目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10......
作者:奚剑英;卢家红;赵重波;林洁;罗苏珊;朱雯华;乔凯;黄俊;汪寅 刊期: 2011- 05
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面肩肱型肌营养不良患者肌组织血管炎性改变的病理特点
目的研究面肩肱型肌营养不良(FSHD)肌组织的血管炎性病理改变特点,探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用.方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料,按有尤炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组,并据浸润的部位不同将后者分为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎3个亚组.对炎性浸润组行抗CD3、抗CD4、抗CD8、抗CD20及抗血管平滑肌肌动蛋白免疫组织化学染色.收集20例炎症性肌病患者......
作者:林晓英;刘付臣;李伟;戴廷军;赵玉英;单晶莉;刘淑萍;焉传祝 刊期: 2011- 05
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线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析
目的报告6例mtDNAG13513A点突变引起的线粒体脑肌病患者的临床、影像学特点,总结mtDNAG13513A突变所致的线粒体病的临床表型.方法对35例mtDNA常见突变(包括大片段缺失及A3243G、T3271C、A8344G、T8993G/C点突变)检查为阴性的线粒体脑肌病患者,用线粒体DNA全长测序和(或)聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测mtDNAG13513A点突变,分析阳性患者的......
作者:王朝霞;赵丹华;戚晓昆;韩漫夫;冯立群;袁云 刊期: 2011- 05
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核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点突变
目的报道20个核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者的电子转移黄素蛋白脱氧酶(ETFDH)基因检查结果.方法对2003年1月至2010年5月我院神经科收治的24例RRLSM患者(来自20个我国大陆北方地区RR-LSM家系,其中16个家系各有1例患者,其余4个家系各有2例发病者)的临床特点进行分析.对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查.结果24例患者发病年......
作者:王韵;赵丹华;洪道俊;王朝霞;袁云 刊期: 2011- 05
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特发性眶肌炎五例临床和影像学特点
目的总结5例特发性眶肌炎的临床及影像学特点.方法2008年10月至2009年9月就诊于北京大学第一医院神经内科的5例特发件眶肌炎患者,4例女性,1例男性,发病年龄27~57岁,病程3个月至4年.总结其临床特点,并对所有患者进行眼眶磁共振成像或CT检查,诊断后给予糖皮质激素治疗.结果5例患者临床均表现为持续非对称性眼睑下垂、眼外肌不完全性瘫痪以及轻微眼痛和眼球突出,3例出现缓解复发病程.所有患者的四......
作者:高倩;石志鸿;张巍;王朝霞;袁云 刊期: 2011- 05
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中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c.250G》A
多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷(multipleacyl-CoAdehydrogenasedeficiency,MADD;又称戊二酸尿症2型)是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)的重要分子病因.......
作者:王志强;王柠;吴志英 刊期: 2011- 05
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家庭自测国际标准化比值对抗凝临床事件的影响
背景:华法林抗凝治疗可减低房颤患者或人工心脏瓣膜患者的血栓栓塞并发症,但高质量门诊抗凝检测的有效管理较为复杂,国际标准化比值(INR)常常超出目标范围,而且需要患者集中到门诊接受检测,限制了检测频度,一些患者因此不能接受口服抗凝治疗.......
作者:刘辉 刊期: 2011- 05
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中国汉族人群PARK16基因多态性与帕金森病易患性的关联
目的探讨PARK16基因单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)易患性的关系,分析其SNP的基因型和等位基因频率及不同基因型的优势比(OR)和其临床特征.方法采用病例-对照研究选择PD患者226例和362名健康对照,利用TaqMan荧光定量PCR方法检测中国汉族人群中PARKl6基因Rs947211和Rs823128基因多态性,并对不同基因型临床资料进行分析.结果PARKl6基因的多态性位点Rs......
作者:赵燕燕;林兴建;刘卫国;叶民;陈皆春;王守勇;肖红 刊期: 2011- 05
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- 20 帕金森病步态异常的脑网络和神经环路研究进展