期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
不可忽视的晚发型神经系统遗传代谢病
赵玉英；焉传祝
关键词：遗传代谢病, 晚发型, 神经系统, 诊断, 治疗
摘要：遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEMs)是指维持机体正常代谢所必需的多肽或蛋白构成的酶、受体、跨膜转运载体、神经递质及其相关辅因子等发生遗传缺陷而导致的一组疾病,任何年龄均可发病,常以1岁为界分为早发型和晚发型.目前明确报道的IEMs已有近千种之多,其中有80％以上会出现神经系统受累的症状和体征,也称神经系统遗传代谢病,而晚发型的患者往往首先就诊的是神经内科.IEMs的治疗目标是纠正代谢缺陷,主要治疗原则包括限制缺陷酶底物的摄入、酶替代治疗、促进毒性代谢产物排出、辅因子治疗、基因治疗和对症支持处理等.一大部分IEMs病种可防可控,若及早发现、正确干预,患者甚至可以无病健康生存,所以加强神经内科医生对晚发型神经系统遗传代谢病的认识至关重要.
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