期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基于筛查量表的福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病表型谱的研究
蔡乃青；张清香；郑韵秋；曾燕琴；段心怡；王柠；李智文；蔡斌
关键词：CADASIL, 表型, 基因测定
摘要：目的 总结福建人群常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)表型谱,探讨CADASIL筛查量表的效力及调整方向.方法 根据筛查量表及基因检测,纳入2011年5月至2017年11月就诊于福建医科大学附属第一医院神经内科及福建省神经病学研究所的38例CADASIL患者及64例类CADASIL患者,总结其临床、影像特点,分析量表效力.结果 CADASIL患者在白质病变延伸至颞极(13/38,34.2％)、外囊(36/38,94.7％)及至少累及2代家族史(13/38,34.2％)项目中的比例均高于类CADASIL患者(分别为10/64,15.6％,x2=4.716,P=0.030;47/64,73.4％,P=0.008;10/64,15.6％,x2=4.716,P=0.030).而二组在其余项目(偏头痛、有先兆的偏头痛、短暂性脑缺血发作/卒中、短暂性脑缺血发作/卒中发生在50岁前、精神障碍、认知功能下降、白质脑病、皮质下梗死)中差异无统计学意义.CADASIL患者量表得分[(14.84±3.03)分]高于类CADASIL患者[(13.34±3.31)分,t=2.282,P=0.025],量表受试者工作特征曲线下面积为0.622.结论 福建人群CADASIL临床表现特异性较低,建议更多关注影像学改变,尤其是白质病变累及外囊.CADASIL筛查量表能够提高疾病诊断效率,但对于福建人群需要适当调整,可考虑降低偏头痛、有先兆的偏头痛及认知功能下降的分值.
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