期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
McLeod综合征的XK基因新突变位点一家系研究
许利刚；华平；刘卫国；李作汉；陆杰；刘红星
关键词：舞蹈症, 神经棘红细胞增多症, 突变, 系谱, MeLeod综合征
摘要：目的 探讨XK基因突变导致的McLeod综合征的临床特征及遗传学特点.方法 收集1例于2017年5月入住南京医科大学附属脑科医院,表现为McLeod综合征的中年男性患者的临床资料,并对该患者进行全基因组外显子检测,发现XK基因异常,后检测先证者亲属的基因进行验证.结果 该先证者及其哥哥临床均表现为全身的舞蹈症、外周血棘红细胞、血清肌酸激酶增高.其家系分析符合性X染色体隐性遗传.先证者携带XK基因c.1004G＞A突变.疾病数据库尚未报道该突变位点,该位点突变可使XK蛋白丧失后一个跨膜结构,影响蛋白功能.先证者及其哥哥为半合突变,一位姐姐为正常纯合子,其另一位姐姐、先证者的母亲和女儿为杂合突变,在家庭成员中验证此突变位点,符合家系共分离特点.结论 报道了中国大陆首例McLeod综合征的家系,并通过血液学和基因检测得到证实,同时发现XK基因的一个新突变位点.建议对中老年男性患者,若出现舞蹈症、心脏病、血清肌酸激酶升高等多系统症状,需常规行XK基因筛查排除McLeod综合征.
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