期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脂肪沉积性肌病
焉传祝；温冰
关键词：脂肪沉积性肌病, 中性脂肪沉积病伴肌病, 脂肪酸氧化, 多酰基辅酶A脱氢缺陷
摘要：脂肪沉积性肌病(LSM)是一组以脂肪在肌纤维内异常聚集为主要肌肉病理改变的病因异质性疾病.LSM在中国人群中相对常见,经肌肉活体组织检查(活检)证实的脂质沉积下肌病占肌肉活检总数的3％～5％.LSM的病理机制是肌肉组织内脂肪酸氧化代谢障碍.中国人的LSM主要由晚发型多酰基脂酰辅酶A脱氢缺陷(MADD)引起,其分子病理缺陷是电子转运黄素蛋白脱氢酶基因突变.ETFDH c.250G＞A是中国南方为常见的突变,c.770A＞G和c.1227A＞C在北方和南方均常见.几乎所有的晚发型MADD对核黄素治疗均有明显疗效.在中国,LSM的第二个较为常见的病因是中性脂肪沉积病伴肌病,由编码甘油三酯脂酶的PNPLA2基因突变导致.远端肌群受累和不对称的肌萎缩、肌无力可能提示本病的诊断.少数肉碱转运障碍和其他酰基肉碱脱氢酶缺陷的患者也有可能表现为LSM.某些类型的线粒体病,如线粒体DNA缺失综合征和线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征可能有继发的肌纤维内脂肪聚集.一些皮肌炎和接受激素治疗的患者,肌肉活检可见不同程度的脂肪增多.
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