期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基因和病理确诊的Danon病一例
李远；宋学琴；吴红然；李端；卢珊；汤锦；路延朋；孙舒妍；张慧卿
关键词：
摘要：Danon病是一种罕见的致死性X连锁显性遗传性疾病[1-2],曾被命名为X连锁的空泡性骨骼肌心肌病或酸性麦芽糖酶正常的溶酶体糖原贮积症,早在1981年由Danon等[3]报道,在2000年由Nishino等[4]证实其致病基因是溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)基因.Danon病以男性多见,肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为其主要临床表现,病理特点为糖原颗粒堆积在心肌和骨骼肌细胞质内形成蜘蛛网样的膜性自噬溶酶体[5-6].由于Danon病的罕见性,目前国内该病报道较少,现报道1例典型的Danon病,并分析其临床和病理以及基因改变特点.
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