期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
远端肌无力中性脂质沉积症一家系报告
赵哲；沈宏锐；邴琪；李楠；郭璇；胡静
关键词：肌疾病, 脂质沉积, 肌无力, 遗传, 二代测序
摘要：目的 通过报道远端肌无力中性脂质沉积症一家系临床、病理特点并结合文献复习,探讨该病诊断、鉴别诊断要点.方法 收集2008年1月就诊于我科的远端肌无力中性脂质沉积症一家系中2例患者的临床资料以及电生理检查和骨骼肌活体组织病理检查结果,提取DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 本家系中2例患者为同胞姐妹,临床表现相似,均于30岁后发病,临床以四肢远端无力、肌肉萎缩为主要表现;血肌酸激酶均升高(分别为1067、740 U/L).肌电图检查均呈肌源性损害.骨骼肌活体组织病理检查,多数肌纤维内可见大量脂滴沉积.二代测序发现PNPLA2基因c.187+1 G>A纯合剪切突变.结论 本组2例中性脂质沉积症伴肌病患者以肢体远端无力发病,应与远端肌病相鉴别.肌肉活体组织检查发现肌纤维胞质中存在大量脂滴可确诊该病.二代测序有助于脂质沉积性肌病的分型诊断.
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