期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
表现为肌肉波纹样蠕动的窖蛋白相关肌病三例并文献复习
单晶莉；戴廷军；纪坤乾；李伟；赵玉英；焉传祝
关键词：肌营养不良, 肌疾病, 肌肉波纹样蠕动, 窖蛋白3
摘要：目的 报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾.方法 总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特点患者的临床和随访资料,分析肌肉活体组织检查(活检)病理和窖蛋白-3免疫组织化学病理特点,行CAV3和PTRF基因检测.结果 3例患者临床均有典型的肌肉兴奋性增高症状,包括叩击诱发的肌肉快速收缩和肌肉隆起以及机械刺激诱发的肌肉波纹样蠕动.例1尚有手肌无力和萎缩;例2在病程早期仅表现为肌肉兴奋性增高症状,起病12年后出现不对称的下肢远端肌无力和肌萎缩;例3肌力和肌张力均正常.3例患者均有肌肉酸痛或压痛.肌活检病理提示2例患者呈轻度肌源性损害,1例为肌营养不良样改变.肌肉窖蛋白-3免疫组织化学染色示例1肌膜着色呈均一性减弱,另2例为窖蛋白-3表达减弱肌纤维与表达正常肌纤维呈镶嵌样分布.基因检测发现例1有CAV3基因突变(c.80G>A,p.R27Q),另2例CAV3和PTRF基因检测均未见突变.结论 窖蛋白相关肌病患者的临床表现变异较大,可表现为肢带综合征、波纹样肌病、远端肌病、肌肉肥大、高肌酸激酶血症以及心肌病.对伴有肌肉波纹样蠕动的患者应常规行肌活检窖蛋白-3免疫组织化学染色.
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