期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
胶原Ⅵ蛋白相关肌病六例临床、病理、分子生物学研究
李楠；赵哲；沈宏锐；邴琪；郭璇；胡静
关键词：肌疾病, 活组织检查, 免疫荧光染色, 二代测序
摘要：目的 回顾性分析经分子生物学诊断的6例胶原Ⅵ蛋白相关肌病患者的临床、病理、基因变异特点,提高对胶原Ⅵ蛋白相关肌病的认识.方法 对2010—2017年间于我科住院的患者,经外周血或冰冻骨骼肌组织行二代测序后筛选胶原Ⅵ蛋白相关肌病6例,收集患者临床资料、骨骼肌活体组织检查结果等.结果 6例患者均为幼儿期起病,起病年龄(2.00±0.75)岁,出生后存在运动发育迟缓;6例均表现为四肢近端肌无力,1例伴远端肌无力;3例伴骨关节病变;1例重度皮肤瘢痕.血清肌酸激酶187～380 U/L,呈轻度升高.肌电图3例均呈肌源性改变,2例轻度神经源性改变,1例为肌源性合并神经源性改变.二代测序基因检测结果发现4例COL6A1基因杂合突变(3例为已报,1例新发)、1例COL6A2基因新发杂合突变、1例COL6A1和COL6A2新发复合杂合突变.骨骼肌活体组织检查病理分析示:肌纤维大小不一、结缔组织增生明显,散在不透光肌纤维;6例均经抗胶原Ⅵ、Ⅳ蛋白单克隆抗体免疫荧光双染,肌纤维膜胶原Ⅵ蛋白表达均呈不同程度缺失.结论 胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有高度临床异质性,骨骼肌活体组织检查病理分析缺少特异性,抗胶原Ⅵ、Ⅳ单克隆抗体免疫荧光双染可见胶原Ⅵ蛋白部分或完全缺失.二代测序基因分析对于诊断临床中间型胶原Ⅵ蛋白相关肌病具有重要价值.
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