期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶 β亚基基因突变致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征
戴廷军；赵冰；温冰；张冬；赵翠萍；赵玉英；李伟；焉传祝
关键词：鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶, 肌营养不良, 肌无力综合征, 肌营养不良蛋白聚糖, 糖基化
摘要：目的 报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现、肌肉影像、分子病理及遗传学特点进行分析.方法 收集2009—2017年在我院门诊就诊的继发性肌营养不良蛋白聚糖病2个家系共4例患者的详细病史、体格检查、肌电图和其他辅助检查结果,分析家系1和家系2的2例先证者的肌肉影像、肌肉活体组织检查病理特点,并对该2例患者行靶向二代基因测序.结果 4例患者来自2个家系(其中3例来自同一家系),男性2例,女性2例,发病年龄为17～18岁.临床上符合肢带型肌营养不良(LGMD)和先天性肌无力综合征(CMS)重叠表型,表现为四肢近端肌无力,且具有日间波动性,晨轻暮重.患者早期跑跳不如同龄人,体育成绩差.体检双下肢近端肌力Ⅰ～Ⅱ级,双上肢近端肌力Ⅲ～Ⅳ级,四肢远端肌力Ⅴ级.脊旁肌和四肢近端肌萎缩,腓肠肌肥大.实验室检查:肌酸激酶明显升高(1877～5275 U/L),针极肌电图呈肌源性损害,重频刺激试验示低频递减.肌肉MRI表现为大腿后群肌(腘绳肌)显著脂肪变性;肌肉病理呈肌营养不良改变.靶向二代基因测序均显示GMPPB基因复合杂合突变,家系1突变位点为c.860G>T(p.R287L)/c.851T>C(p.V284L);家系2突变位点为c.1097A>G(p.N366S)/c.589G>T(p.V197F).上述4个突变位点均为新发突变,经家系验证提示2个突变分别来自患者父母.免疫组织化学及蛋白质电泳分析证实2例先证者肌肉组织α-肌营养不良蛋白聚糖的表达水平均较正常对照明显下降.4例患者经溴吡斯的明治疗后肌无力症状均有不同程度的改善.结论 GMPPB基因突变可致肌肉和神经肌肉接头同时受累,临床表现为LGMD与CMS重叠.胆碱酯酶抑制剂能部分改善此类患者肌无力症状.
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