期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
跨膜蛋白175、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶和α-突触核蛋白基因的三个单核苷酸多态性与中国北方汉族帕金森病遗传易患性的相关性分析
张思怡；于裴夫；朱文清；罗晓光；庞灏
关键词：帕金森病, 多态性, 单核苷酸, α突触核蛋白, TMEM175基因, MCCC1基因
摘要：目的 探索跨膜蛋白175(TMEM175)、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶(MCCC1)和α－突触核蛋白(SNCA)基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)位点(rs34311866、rs12637471、rs356182)与中国北方汉族人群中散发性帕金森病的相关性,为帕金森病的遗传学研究提供相关的基础数据.方法收集2008—2012年就诊于中国医科大学附属第一医院神经内科的中国北方汉族的散发性帕金森病患者310例及同期就诊于中国医科大学附属第一医院其他科室无神经系统疾病体征者339名作为对照.常规静脉取血,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法,调查上述3个SNPs在中国北方汉族人群中的分布,并分析其与帕金森病发病之间的相关性.结果 SNCA rs356182的等位基因A能降低中国北方汉族人群患帕金森病的风险[帕金森病组A%＝20.97%(130/620),对照组A%＝29.20%(198/678),χ2＝11.632,P＝0.001];而MCCC1 rs12637471 的等位基因 G(χ2＝0.009,P＝0.926)和TMEM175 rs34311866的等位基因C(χ2＝1.369,P＝0.242)均对帕金森病发病没有明显影响.结论 在中国北方汉族人群中, SNCA rs356182 与帕金森病发病有相关性,而 TMEM175 rs34311866和MCCC1 rs12637471则与帕金森病无显著关联.
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