期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
神经纤维瘤病一家系NF1基因突变分析及临床意义
朱耀彬；骆杰伟；林新富；徐杰；郑武；俞云龙；郑秀芬；郑星宇
关键词：神经纤维瘤病1型, 突变, 错义, 系谱
摘要：为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型,笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了目标区域捕获及分析,寻找可疑突变位点,并行家系成员Sanger测序验证.结果显示,先证者携带了2个罕见变异,除KIFlB基因c.C3649T杂合错义变异(KIF1B:p.P1217S het)外,还发现了NF1基因(NM_000267.3)外显子41的c.T6311C(p.L2104P)的错义变异,即第2104位的氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸,蛋白预测SIFT与Polyphen-2值分别为:0、0.997,预测该突变导致所编码的蛋白质发生构象改变从而影响正常功能.该家系患者均携带有此突变,遗传共分离.临床表型表现为脊椎椎管内神经纤维瘤,均无咖啡牛奶斑、虹膜Lisch结节、脊柱侧凸,无耳鸣、听力下降,无颅内压增高等.因此,我们认为NF1基因的c.T6311C(p.L2104P)错义突变是此NF1家系的遗传病因.
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