期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
以小脑脑干为突出表现的成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症一例
梁凯；梁建华；马红玲
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 小脑, 脑干
摘要：X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临床特点进行报道分析.该患者早期主要表现为言语不清、情绪低落,无明显阳性体征,多次被诊断为“神经症”.后逐渐出现饮水呛咳、行走不稳,体检表现为脑干、小脑阳性体征,颅脑MRI检查以双侧小脑半球、双侧桥臂、脑干、内囊后肢锥体束对称性异常病灶为特征,曾被考虑为“脊髓小脑变性”,后经基因检查证实为肾上腺脑白质营养不良症.通过对该病例特点的总结报道,望为临床表现不典型的肾上腺脑白质营养不良症患者提供诊断参考.
友情链接