期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
TANK结合激酶1基因与肌萎缩侧索硬化
王志丽；崔丽英
关键词：肌萎缩侧索硬化, 基因, 突变, 遗传学
摘要：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种成人神经退行性致死性疾病,其特征是上、下运动神经元同时受累,病情进展迅速.该病的病理生理学机制尚未阐明.近年来,二代测序技术发现了许多新的ALS致病基因,极大地提高了我们对于ALS发病机制的认识.目前已确认TANK结合激酶1(TBK1)基因是ALS新的致病基因,因此,我们对TBK1基因的特征、人群突变频率、突变患者病理学特征和临床表现、在ALS发病机制中的作用进行了综述.
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