期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病一例
张艳；阿力木·吾甫尔；雷晶；马建华
关键词：Niemann-Pick病, C型, 神经系统疾病, 青少年, 少数民族
摘要：分析我科诊治的1例以神经系统病变为首发及主要临床表现的新疆哈萨克族青少年C型尼曼-匹克病(NPC)的临床资料及基因结果,结合国内外文献复习并总结.患者临床主要表现为行走不稳,频繁跌倒,病情缓慢进展,致独立行走困难,并出现肢体及面部不自主运动、注意力无法集中和构音障碍等.头颅MRI提示双侧侧脑室后角旁异常信号.腹部超声脾大.骨髓涂片可见尼曼-匹克细胞及海蓝组织细胞.患者基因测序结果为NPC1基因外显子23有1个纯合突变c.3493G>A(p.V1165M),为错义突变;患者父亲及母亲行Sanger一代测序验证,发现均携带该致病突变.NPC是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积症,临床症状不具特异性.对于青少年出现共济失调、肌张力障碍或精神症状患者,存在孤立性的脾肿大且没有肝脏疾病时需高度怀疑NPC.
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