期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
晚发型钴胺素C缺陷病临床及分子遗传学特点分析
赵玉英；焉传祝；亓法英；王胜军；李伟；赵秀鹤；王翠兰；刘艺鸣
关键词：维生素B12, 高同型半胱氨酸血症, 甲基丙二酸, 基因, 回顾性研究
摘要：目的 探讨晚发型钴胺素C(cblC)缺陷病,即甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症cblC型的临床及分子遗传学特点.方法 搜集山东大学齐鲁医院神经内科自2012—2017年诊断的26例晚发型cblC缺陷病患者的临床、生化、神经影像、治疗随访情况以及MMACHC基因检测结果,并汇总分析.结果 26例患者中男女比为11:15,诊断年龄4～39岁,有4个家系同胞共患病;其主要神经系统表现为痉挛性截瘫、精神行为异常、智能减退、癫痫发作、共济失调、肌张力障碍和周围神经病;4例在疾病初期表现为蛋白尿.初诊时血总同型半胱氨酸为61.4～193.4μmol/L,尿甲基丙二酸均显著升高.26例患者的神经影像学检查显示:脑萎缩11例,胸髓萎缩变性10例,脑实质损伤5例,长节段脊髓病变3例,脊髓空洞1例,多发脑动脉狭窄1例.所有患者急性发作期经胃肠外补充钴胺素,口服叶酸、甜菜碱、左卡尼汀、维生素B6后急性脑病症状痊愈,但痉挛性截瘫改善不理想;慢性维持期肌肉注射羟钴胺和口服甜菜碱,在减少用药次数的同时可有效改善各项指标.经基因测序,26例患者均携带MMACHC基因复合杂合(22/26)或纯合突变(4/26),其中已知致病突变11种,以c.482G>A(15/52)和c.609G>A(13/52)错义突变为常见,其次为c.656_658del(4/52)和c.452A>G(4/52).结论 同型半胱氨酸是cblC缺陷病重要的血清学标志物;该病若及时诊治预后良好,但需终身胃肠外补充羟钴胺和甜菜碱;该组病例中检测的MMACHC基因突变以c.482G>A及c.609G>A为常见.
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