期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脆性X相关震颤/共济失调综合征一例
李洪燕；赵冰；张建园；赵翠萍
关键词：X染色体, 共济失调, 震颤
摘要：脆性X相关震颤/共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是一种晚发型神经系统退行性病变,由X染色体智能低下1型(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因的前突变引起.目前国内尚无病例报道.我院收治了1例67岁男性,临床表现有震颤、共济失调步态,影像学有双侧小脑中脚对称性异常信号,经基因检测证实X染色体FMR1区的CGG重复次数为101次,处于前突变范围,确诊为FXTAS,现进行临床报道.
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