期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
Xia-Gibbs综合征一家系临床与遗传学分析
张开慧；王铁铮；杨亚丽；律玉强；盖中涛；刘毅
关键词：Xia-Gibbs综合征, AHDC1基因, 高通量核苷酸测序
摘要：目的 报道一个Xia-Gibbs综合征病例的临床特点,检测并分析其致病基因突变情况,探讨Xia-Gibbs综合征的临床和遗传特点.方法 对2017年10月本院康复科就诊的四肢肌无力、不明原因全面发育迟缓1例患儿及家系进行临床与遗传学检查.结果 先证者,男性,2岁1个月,现不会走路、不会说话,左眼睑下垂,四肢肌张力低,智力低下,头颅MRI显示脑白质发育不良,临床诊断为不明原因全面发育迟缓,家系无相关病史.测序发现患儿AHDC1基因(NM_001029882.3)具有一个突变:c.1073dupC(p.L359Tfs*19),为新发突变.结论 我们报道国内第一例AHDC1基因突变导致Xia-Gibbs综合征的病例,对研究基因型-表型相关性有着重要的意义.
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