期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
POLG基因突变所致线粒体病五例报道
赵旭彤；候越；郭露；冯淑艳；刘靖；王青青；张巍；袁云；王朝霞
关键词：线粒体病, DNA聚合酶γ, POLG基因, 进行性眼外肌瘫痪, 感觉轴索性感觉神经病
摘要：目的 报道线粒体DNA γ-多聚酶基因(POLG)突变所致线粒体病的临床、病理和基因改变特点.方法 回顾性分析2012年4月至2018年1月在北京大学第一医院就诊的来自不同家系的5例线粒体病患者的临床资料,对患者进行肌肉/神经活体组织检查(活检)和靶向二代测序基因检测.结果 5例患者中男性3例,女性2例.2例显性遗传,3例呈散发或隐性遗传.发病年龄在15~40岁,病程1~26年.其中1例表现为不典型感觉性共济失调神经病伴构音障碍及眼外肌麻痹综合征伴随心脏预激综合征;有2例和1例分别表现为常染色体显性和隐性遗传性进行性眼外肌瘫痪叠加综合征;1例表现为认知发育延迟伴感觉神经病.伴随肌肉损害的4例患者肌活检均可见线粒体肌病的病理改变.表现为认知发育延迟伴感觉共济失调神经病患者的腓肠神经活检示慢性轴索性神经病.POLG基因在3例散发/隐性遗传患者为复合杂合突变,在2例显性遗传患者为单一杂合突变.其中c.914G＞A、c.924G＞T、c.1612G＞T、c.1613A＞T、c.1790 G＞A和c.3002delG为尚未报道的新突变.结论POLG基因突变可导致不同的临床谱系.在POLG相关的线粒体神经肌肉病中,眼外肌瘫痪、肢体力弱和感觉轴索性周围神经病常见.新发现的POLG基因突变扩展了该基因的突变谱.
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