期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
DYNC1H1基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析
王晓娟；马海畅；关鸿志；耿熙炆；李书剑；时英英；刘慧勤；秦灵芝；刘刚；李玮
关键词：DYNC1H1基因, 常染色体显性, 肌疾病, 萎缩性
摘要：目的 分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析.方法 为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的临床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢X线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证.结果 家系调查发现,该家系12人中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNC1H1基因(exon8,c.2327C＞T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变.结论 我们在6例患者中鉴定出了DYNC1H1基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国人群脊肌萎缩具有重要意义.
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