期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型临床特征
戴昰旭；付俊；王朝霞；左越焕；刘婧；张巍；吕鹤；袁云
关键词：夏科-马里-图斯病, 遗传, 突变, 周围神经, 神经节苷脂诱导分化相关蛋白
摘要：目的 报道2例常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症2K型(autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease 2K, AR-CMT2K)患者的临床和病理改变特点.方法 例1为9岁女童,抬脚费力6年,小腿肌萎缩、跟腱挛缩3年.例2为8岁男童,出现抬脚费力、跟腱挛缩、小腿肌萎缩3年,伴随近端无力2年.例1正中神经运动神经传导速度为48.1 m/s,复合肌肉动作电位(CMAP)波幅下降46%;例2正中神经运动神经传导速度为47.6 m/s,CMAP下降69%.对2例患儿进行腓肠神经活体组织检查和靶向基因二代测序检查.结果 2例患儿腓肠神经的有髓神经纤维密度分别为8 407个/mm2和7 714个/mm2,直径大于8 μm的有髓神经纤维比例分别为2.6%和0.2例患儿均可见小有髓神经纤维再生簇结构,例1可见薄髓鞘有髓神经纤维,例2可见有髓神经纤维髓鞘局部折叠以及不典型洋葱球样结构,电镜下可见轴索内线粒体聚集.2例患儿均存在神经节苷脂诱导分化相关蛋白1基因的致病性突变,其中例1为c.466G>A(p.A156T)和c.767A>G(p.H256R)复合杂合突变,例2为c.767A>G和c.845G>A(p.R282H)复合杂合突变.结论 AR-CMT2K可以在儿童早期伴发跟腱挛缩,腓肠神经的病理改变以大直径有髓神经纤维丢失为主,伴轴索内线粒体分布异常以及髓鞘损害.
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