期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2017年第05期

卵巢性脑白质营养不良的研究进展

郑扬;章殷希;丁美萍

关键词:
摘要:白质消融性白质脑病(leukoencephalopathywithvanishingwhitematter,VWM)又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良(childhoodataxiawithcentralnervoussystemhypomyelination,CACH),是近年来逐渐被认识的常染色体隐性遗传的脑白质营养不良,多于儿童期起病,临床异质性较大,其中有部分女性患者,成年后起病,除VWM表现外常伴有卵巢早衰.早在1962年由Eicke[1]报道,1997年Schiffmann等[2]汇总了类似病例并将这类疾病命名为卵巢性脑白质营养不良(ovarioleukodystrophy,OLD),现认为是VWM的变异型.目前在国外文献上详细描述的OLD约30例,基因确诊的有20余例,而国内只有1例报道[3].现就OLD的临床特征、影像学表现、病理和遗传学特点作一系统综述,旨在提高相关医生的认识和重视,避免误诊或漏诊.