期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症一家系的临床、电生理、影像学及基因分析
刘红英；解龙昌；苏晨；高庆春；张波；李又福；张莹
关键词：齿状核红核苍白球路易体萎缩症, 电生理学, 磁共振成像, 基因测定
摘要：目的 探讨1个以癫痫发作为首发症状的少年型齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)家系患者的临床、神经电生理、影像及基因改变的特点.方法 详细收集该家系患者的临床资料,对先证者两姐弟少年型DRPLA的临床表现、脑电图、诱发电位、头颅MRI及外周血中肌萎缩蛋白-1基因5号外显子CAG重复序列进行收集、检测及分析.结果 该家系共有患者4例,先证者是两姐弟,均以癫痫发作为首发症状.弟弟癫痫发作频繁,伴有明显的共济失调、不自主运动和智力低下.姐姐症状稍轻,伴有轻度的记忆力下降,尚可完成简单的工作.脑电图均可见棘慢、尖慢波,体感诱发电位均提示皮质中枢段病变,P300潜伏期延长.头颅MRI见大脑皮质、脑干、小脑明显萎缩(弟弟),大脑皮质、脑干、小脑轻度萎缩,T2FLAIR像大脑皮质多发散在点状异常高信号影(姐姐).外周血DRPLA基因检测CAG重复次数为15/68次(弟弟)和15/64次(姐姐).结论 少年型DRPLA患者常伴有癫痫发作,以肌阵挛发作常见,随病情发展可出现多种发作类型.DRPLA临床表型复杂多样,脑电图、诱发电位及影像学检查有助于诊断和鉴别诊断,进一步基因检测可以明确诊断.
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