期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脂质沉积性肌病的临床电生理、骨骼肌和肝脏病理及基因研究
牛丰南；常蕾蕾；王仁庆；赵燕；陈骏；徐运
关键词：
摘要：脂质沉积性肌病( lipid storage myopathy , LSM)是长链脂肪酸氧化缺陷,大量脂质成分异常贮存于肌细胞内所致的代谢性肌病. 本病为常染色体隐性遗传[1] ,多为青少年缓慢起病,病程可达数月至数年之久,主要累及四肢骨骼肌,呈近端对称性肌无力、以肢带肌受累为主,可伴有肌萎缩和肌肉胀痛.颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累[2]. 病程发作期或波动期肌酸激酶常增高,临床易误诊为多发性肌炎[3]、横纹肌溶解. 肌活体组织检查(活检)发现肌纤维内异常脂质沉积是诊断此病的重要依据.我国LSM绝大多数为核黄素敏感型-多种酰基辅酶A 脱氢缺陷( riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency ,RR-MADD),电子转运黄素蛋白脱氢酶( ETFDH )突变是RR-MADD的分子病理基础[ 4 ]. 我们对9例LSM患者进行回顾性分析,对其临床病史、肌电图、骨骼肌和肝脏病理、二代测序分子病理进行总结.
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