期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肌萎缩侧索硬化遗传学进展及临床基因检测面临的问题
张亢；柳青；崔丽英
关键词：
摘要：肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及脑皮质、锥体系统、脑干运动核团及脊髓侧索的致命性神经变性病,临床表现为上下运动神经元同时受累,预后较差,平均生存期仅为3~5年. 目前,该病的发病机制和病因尚不完全明确. 从 1993 年超氧化物歧化酶 1 (superoxide dismutase 1, SOD1)基因突变报道至今,几乎每年都有ALS的新致病基因被发现,其突变机制主要涉及蛋白动态平衡紊乱、RNA加工处理异常、细胞骨架破坏,继而通过内质网应激、异常自噬、蛋白酶体兴奋性毒性、轴质转运异常等导致神经元死亡[1]. 近3年来研究者共报道了7个ALS新致病基因(表1) [2-26] ,并且临床上对ALS患者进行的基因检测也越来越广泛. 因此,我们对近3年ALS主要的遗传学进展及目前ALS致病基因检测面临的问题综述如下.
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