期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肌萎缩侧索硬化的遗传学研究进展
张航；陈思宇；黄旭升
关键词：
摘要：肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7:1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化( FALS) ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化( SALS) [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.
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