期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
早老素1基因p.L226 R所致家族性早发型阿尔茨海默病一家系分析
马丽敏；夏明荣；时英英；任志霞；刘俊然；马乾坤；梅文丽；王珍珍；张元杏；王婉；王灿灿；张杰文
关键词：阿尔茨海默病, 基因, 突变, 早老素1
摘要：目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、人格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国人群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关.
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