期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
新疆汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者葡萄糖脑苷脂酶基因多态性的相关性研究
陈军虎；沙地克；刘远新；孟新玲；刘佳；房江山；徐隽莹
关键词：帕金森病, 葡萄糖脑苷脂酶, 多态性, 单核苷酸, 疾病遗传易感性
摘要：目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性,探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性.方法 应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者(维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60例)以及305名健康对照者(维吾尔族109名、汉族122名、哈萨克族74名)进行GBA基因位点多态性分析.结果 在294例帕金森病患者中,发现2例存在L444 P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.7%,在对照组中未发现L444P位点多态性,帕金森病组与对照组L444P基因型(AA型:99.3%与100.0%,GA型:0.7%与0)及等位基因频率(G等位基因:0.3%与0,A等位基因:99.7%与100.0%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05);汉族、维吾尔族帕金森病患者L444P基因型(AA型:99.3%与99.0%,GA型:0.7%与1.0%)及等位基因频率(G等位基因:0.4%与0.5%,A等位基因:99.6%与99.5%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05);在帕金森病组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性.结论 新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性.L444P位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病无明显关联.
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