期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
具有路易体痴呆样临床表现的早老素-1基因突变家族性阿尔茨海默病一家系
李珺；贾树红；乔亚男；王康；顾卫红；钱端；焦劲松；金淼
关键词：阿尔茨海默病, 遗传现象, 早老素1, 路易体, 系谱
摘要：目的 研究1个有路易体痴呆样表现的早老素-1基因突变阿尔茨海默病家系的临床表现及存在的基因突变.方法 分析该家系中患者的临床表现及辅助检查结果,采集先证者及其女儿的血样,并选100名健康体检者设立健康对照,提取基因组DNA,采用直接测序法进行早老素-1、微管相关蛋白tau(MAPT)基因检测.结果 该家系中有3名成员具有路易体痴呆样临床表现,先证者及其女儿的早老素-1基因第12号外显子第1 292位碱基均发生变异(C→T),导致第431位密码子编码的氨基酸由Ala变为Val.MAPT基因未发现致病突变.健康对照组未发现相似的早老素-1基因突变.结论 该家系早老素-1基因发生A431V突变,证实在中国人群存在这一突变现象并且导致发病.该基因变异导致的家族性阿尔茨海默病也可以出现路易体痴呆样的特殊临床表现.
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