期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
孙翀；王蓓；王玮璐；林洁；卢家红；赵重波
关键词：基因突变, 肌萎缩侧索硬化, 运动神经元病, 下运动神经元, 神经退行性变, 临床表现, 基因检测, 辅助检查, 致病性, 性疾病, 散发性, 家族性, 种类, 患者
摘要：肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中常见的一种类型，可分为散发性（ sALS）和家族性（ fALS）两种。其中5％～10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（ c.893G＞T，p.G298V）。
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