期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
基因确诊但尚未出现肢体无力症状的肯尼迪病患者一例
鲁明；樊东升
关键词：基因检测, 肢体, 典型症状, 肯尼迪, 男性乳腺发育, 隐性遗传病, 异常改变, 舌肌, 起病隐袭, 患者, 辅助检查, 晚发型, 肌萎缩, 肌电图, 体检, 连锁
摘要：肯尼迪病（ Kennedy′s disease，KD）是一种晚发型的X连锁隐性遗传病。患者均为男性、起病隐袭，表现为缓慢进展的肢体近段和舌肌的萎缩、无力［1］。我们收治了1例经基因检测确诊的KD患者，尚未出现肢体无力等典型症状，但体检可见舌肌萎缩、男性乳腺发育、肢体姿势性震颤等体征，辅助检查如肌电图等亦有异常改变，报道如下。
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