期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肌萎缩侧索硬化与UBQLN2基因关系的研究进展
黄骁；申珅；樊东升
关键词：肌萎缩侧索硬化, 神经系统变性疾病, 锥体束征, 脊髓前角细胞, 致病基因, 发病机制, 遗传因素, 显性遗传, 细胞骨架, 囊泡运输, 内在机制, 临床特征, 进展综述, 家族聚集, 肌肉萎缩, 患者, 呼吸衰竭, 蛋白酶体, 异常包, 细胞内
摘要：肌萎缩侧索硬化（ amyotrophic lateral sclerosis， ALS）是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束的神经系统变性疾病，其临床特征为进行性加重的肌肉萎缩、无力和锥体束征，大多数患者在发病2～3年后死于呼吸衰竭［1］。ALS的病因及发病机制尚不明确，约10％的患者表现为家族聚集倾向，提示遗传因素在 ALS 发病中起到了重要作用［1］。迄今，已有10余种基因被证实可导致ALS的发生，其内在机制包括影响RNA代谢、囊泡运输障碍、细胞骨架破坏等［2］。2011年Deng等［3］在X连锁显性遗传的ALS家系中定位了致病基因UBQLN2，并推测其机制可能是通过影响泛素-蛋白酶体的功能，导致细胞内异常包涵体形成，进而导致ALS的发生。现就近年来关于ALS与UBQLN2基因的研究进展综述如下。
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