期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
PLA2 G6基因与帕金森病
康纪峰；唐北沙；郭纪锋
关键词：致病基因, 帕金森病, 常染色体隐性遗传, 发病机制, 神经退行性疾病, 分子生物学技术, 染色体显性, 非运动症状, 运动迟缓, 因素相关, 遗传因素, 流行病学, 临床表现, 连锁遗传, 调查显示, 步态异常, 遗传性, 肌强直, 发病率, 人群
摘要：帕金森病（ Parkinson′s disease）是常见的神经退行性疾病之一，经流行病学调查显示，我国65岁以上人群帕金森病的发病率为1.7％［1］，其临床表现主要为静止震颤、运动迟缓、肌强直、姿势步态异常及非运动症状等。目前其病因及发病机制尚不完全明确，可能与老化、环境、遗传等因素相关。随着分子生物学技术的发展，遗传因素在帕金森病发病机制中的作用越来越受到关注。至今已有20余个致病基因被克隆，如与常染色体显性遗传性帕金森病相关的致病基因有SNCA（α-synuclein）、LRRK2（leucine-rich repeat kinase 2）、UCHL1（ ubiquitin C-terminal hydrolase L1）、DNAJC13［ DnaJ （Hsp40） homolog， subfamily C， member 13］、VPS35（VPS35 retromer complex component ）、EIF4G1（ eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1）、CHCHD2（coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2）等，与常染色体隐性遗传帕金森病相关的致病基因有parkin、PINK1（PTEN induced putative kinase 1）、DJ-1、PLA2G6（ phospholipase A2， group Ⅵ）、ATP13A2（ ATPase type 13A2）、DNAJC6［ DnaJ （ Hsp40） homolog， subfamily C， member 6］、SYNJ1（ synaptojanin 1）等，与X染色体连锁遗传的致病基因有ATP6AP2（ATPase， H＋transporting， lysosomal accessory protein 2）、RAB39B（ member RAS oncogene family）［2-4］。
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