期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展
王亚玉；吴士文
关键词：女性, 肌营养不良, 携带者, 发病, 抗肌萎缩蛋白, 进行性肌萎缩, 隐性遗传病, 细胞外基质, 蛋白复合物, 异常蛋白, 细胞骨架, 细胞变性, 基因突变, 肌酸激酶, 机械连接, 功能缺陷, 细胞膜, 外显子, 染色体, 骨骼肌
摘要：Duchenne型肌营养不良（ DMD）是一种致命的、以进行性肌萎缩为主要表现的 X 连锁隐性遗传病，是由于dystrophin基因突变所致。该基因编码表达抗肌萎缩蛋白［1-2］，定位于X染色体短臂的2区1带2-3亚带（ Xp21.2-Xp21.3），全长约为14 kb，包含79个外显子，这使其更容易发生突变。抗肌萎缩蛋白存在于骨骼肌的肌膜，是抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白复合物的一个组成部分，并且是细胞骨架和细胞外基质的机械连接［3］。如果dystrophin蛋白功能缺陷或缺失，肌细胞膜在收缩时则无法保持完整，出现异常蛋白、钙内流、肌酸激酶外流等改变，造成肌细胞变性或坏死［4］。
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