期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点
崔博；崔丽英；高晶；牛娜；朱以诚；刘彩燕；袁晶；柳青；乔真；李方；侯波；冯逢
关键词：肌萎缩侧索硬化, 额颞叶变性, 肌电描记术, 神经显像, 细胞遗传学分析
摘要：目的：探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性（ amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration， ALS-FTLD）的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性（ FTLD）及其他变性病痴呆患者进行详细体检，可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查，对肌萎缩侧索硬化（ ALS ）患者进行认知与行为筛查。分析ALS-FTLD患者的影像学资料与基因检测结果。结果共诊断8例患者，4例以性格改变或记忆下降起病，4例以肢体无力或构音不清起病。7例痴呆类型为行为变异型额颞叶痴呆（ behavioral variant FTLD，bvFTD），1例为语义性痴呆。肌电图均示广泛神经源性损害，6例结构影像学示额颞叶为主的脑萎缩，2例未见显著脑萎缩，5例行氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描检查，均示额叶和（或）颞叶为主的低代谢，NeuroQ分析提示，低代谢脑区集中于双侧额叶。4例患者进行基因筛查，1例发现9号染色体开放阅读框72（C9ORF72）基因突变。结论 bvFTD是ALS-痴呆的主要类型，代谢影像学有助于疾病的诊断并且揭示了双侧额叶为主要低代谢区。虽然在中国人群中比较罕见，但C9ORF72仍是ALS-FTLD的重要致病基因。
友情链接