期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病的临床与电生理分析
姜良军；张士孟；亓法英；陆玉成；车峰远
关键词：遗传性感觉和运动神经病, 髓磷脂蛋白质类, 基因缺失, 电生理学, 聚合酶链反应
摘要：目的：研究经基因诊断的遗传性压力易患性周围神经病（ HNPP）的临床及电生理特点。方法对2个家系7例患者进行详细的病史询问、神经科体检、神经电生理及基因检测。结果典型HNPP的临床表现为急性、无痛的周围神经麻痹反复发作。常见的受损神经为正中神经、尺神经和腓总神经。电生理检查示末端运动潜伏期的延长和神经传导速度的减慢为明显。基因检测表明所有7例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因缺失。结论 HNPP一般于易受压部位起病，其发作可由受累神经轻微受压所致；作为HNPP可靠的筛查工具，电生理检查显示节段性脱髓鞘常出现在神经易卡压位置。
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