期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析
张哲；赵丹华；刘靖；左越焕；熊晖；吕鹤；张巍；袁云；王朝霞
关键词：MELAS综合征, 发作, 卒中, 发病年龄, 性别特性, 回顾性研究
摘要：目的：探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（ MELAS ）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1.44∶1，中位数发病年龄为14岁（7个月～45岁），发病年龄高峰在8～12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46.15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37.88％，25／66）和上呼吸道感染（34.85％，23／66）常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70.53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89.42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82.87％（150／181）、头痛74.30％（133／179）、偏盲或皮质盲67.72％（107／158）、运动不耐受50.87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47.44％（74／156）、感音神经性耳聋46.20％（85／184）、各种类型的失语39.47％（60／152）、精神行为异常17.71％（31／175）、眼外肌瘫痪9.60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67.57％（100／148）、呕吐65.58％（101／154）、发热62.07％（90／145）、身材矮小45.32％（63／139）、腹泻或便秘43.48％（70／161）、低体重指数26.62％（37／139）、糖尿病20.79％（37／178）和肾脏损害3.16％（6／190）。结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。
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