期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2016年第04期

COL6A2基因突变导致的Bethlem肌病一家系

任志平;连亚军;张璐;吴川杰;张海峰;谢南昌

关键词:
摘要:Bethlem肌病是一种罕见常染色体显性遗传性疾病,少数为常染色体隐性遗传[1],是先天性肌营养不良的一个亚型,由Bethlem和Wijngaarden[2]在1976年先报道,主要临床表现为缓慢进展的肌无力和手指、腕、肘、踝关节挛缩.Bethlem肌病主要与COL6A1、COL6A2、COL6A3基因的突变有关[3].现将我们收集的1个Bethlem肌病家系的临床特点及该家系COL6A2基因的测序结果报道如下.