期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
重症肌无力与多基因多位点单核苷酸多态性的相关性研究
孔晓彤；王丽华；王健健；单雪；李千；张荟雪
关键词：重症肌无力, 多态性, 单核苷酸, CTLA-4抗原, 聚合酶链反应, 限制性片段长度
摘要：目的 探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)与PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661 A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性的相关性.方法 选取201 1年7月至2015年6月于哈尔滨医科大学附属第二医院住院就诊的76例MG患者及59名健康对照为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对PTPN22+1858C/T、CTLA-4(+49A/G;-1772C/T;-1661A/G)、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性进行分型.结果 CTLA-4第1外显子+49位点即rs231775在MG组中G等位基因频率(57.9％)明显高于对照组(22.1％),差异有统计学意义(x2=35.252,P=0.000).G等位基因在胸腺瘤亚组中频率(25.6％)明显高于其余两组(胸腺增生组:13.8％;胸腺未增生组:18.4％),差异具有统计学意义(x2 =7.564,P=0.006;x2 =7.155,P=0.007).CTLA-4基因启动区-1772位点即rs733618在MG组中C等位基因频率(43.4％)明显高于对照组(31.4％),差异有统计学意义(x2 =4.098,P=0.043).C等位基因频率在胸腺瘤亚组(19.7％)中高于其余亚组(胸腺增生组:9.86％;胸腺未增生组:13.8％),差异有统计学意义(x2 =5.331,P=0.021;x2 =4.411,P=0.036).其余位点等位基因频率在MG组及对照组间差异无统计学意义.结论 MG与CTLA-4(+49A/G、-1772C/T)多态性相关,而与PTPN、KRAS(rs9226)、BCL2(rs4987855)、IGF 1R(rs34804698)基因多态性无明显相关性.
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