期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系
李花；胡湘蜀；费凌霞；欧阳梅；张佩琪；沈鼎烈；周锦华
关键词：结节性硬化症, TSC1基因, TSC2基因, 癫痫, 智力
摘要：目的 分析结节性硬化症(TSC)患者基因突变特点及其与临床表型的关系.方法 入组了2007年5月至2014年5月在广东三九脑科医院就诊的临床确诊的TSC患者共76例,收集患者临床资料,并进行TSC基因检测,以进一步明确患者基因型与临床表型的关系.结果 在76例患者中男性50例(66％),女性26例(34％).19例存在类囊状结节(31％),69例存在皮肤改变(92％),16例存在肾脏病变(30％),存在智力低下者50例(69％),随访1年以上仍有癫痫发作者36例(49％).发现TSC1基因突变者22例(29％),TSC2基因突变者39例(51％),未发现基因突变者15例(20％),TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为3∶5.在有TSC基因突变家族史的患者中,TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率为1∶1;在无TSC家族史患者中,TSC1基因突变∶TSC2基因突变比率大约为1∶2.与TSC1基因突变和未发现突变组相比,TSC2基因突变组在癫痫发病年龄(Z=1.688,P=0.007)、癫痫发病年龄小于1岁(x2=10.584,P=0.001)、癫痫病程(x2=4.996,P=0.025)、痉挛发作(x2=10.111,P=0.001)、类囊状结节(x2 =9.182,P=0.002)、皮肤改变(x2=9.016,P=0.003)和肾脏病变(x2=6.079,P=0.014)等方面差异有统计学意义.未发现基因型与智力的关系.结论 TSC1基因突变和未发现基因突变者临床表型较轻,TSC2基因突变者临床表型重,TSC2基因突变患者癫痫发病年龄小,尤其好发于1岁以内,更容易出现痉挛发作、颅内类囊状结节、皮肤改变和肾脏病变等.因此对于TSC2基因突变患者应给予积极的治疗.
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