期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
logopenic型原发性进行性失语患者临床、影像及基因学特征
杜婴；赵代弟；葛芳芳；郭鹏；李川；张慜；沈金金；卢佳睿；李柱一
关键词：原发性进行性失语, 神经心理学测验, 临床神经影像, 基因检测
摘要：目的 探讨logopenic型原发性进行性失语(lvPPA)患者的临床、影像和基因学特征.方法 报道1例通过临床表现、神经心理评估、神经影像及基因检测明确诊断的lvPPA患者,并总结其临床、神经影像学及基因学特点.结果 本例lvPPA患者以进行性语言功能障碍起病,神经心理量表检测示自发语言中命名和复述功能严重受损、智能减退,日常生活能力和精神行为正常.神经影像检查示左侧大脑额叶、颞顶叶和外侧裂局部皮质、左侧海马结构显著萎缩及低灌注,左侧萎缩额叶皮质下白质区域FLAIR序列呈高信号,DWI与磁敏感加权成像未见异常信号,磁共振血管造影示左侧大脑中动脉血管远端较右侧明显纤细、分支稀疏,18氟标记的2-(氟-18)-2-脱氧葡萄糖正电子发射体层成像检查示左侧额、颞、顶叶及海马区域代谢水平较右侧明显降低.基因检测示颗粒蛋白前体(GRN)基因内含子区域1处已报道为可致病的剪切位点突变c.708+ 1G＞A(鸟嘌呤＞腺嘌呤),及凝溶胶蛋白基因外显子区域2处尚未见报道的杂合突变点c.241A ＞C(腺嘌呤＞胞嘧啶)、c.242G＞C(鸟嘌呤＞胞嘧啶).结论 lvPPA患者以自发语言中命名和复述功能障碍为特征性表现,伴有智能减退.脑萎缩及低灌注,主要累及左侧额叶、颞顶叶、外侧裂局部皮质、左侧海马结构,并伴有萎缩皮质下白质区域损害,左侧大脑中动脉血管较对侧纤细.GRN基因致病位点突变的检测有助于进一步明确lvPPA的诊断.
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