期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

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  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2016年第08期

经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例

赵玉英;盖红;温冰;林鹏飞;戴廷军;李伟;焉传祝

关键词:
摘要:神经元蜡样质脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinoses,NCLs)是一组遗传性溶酶体贮积病,属于神经系统变性病,主要表现为进行性运动、智能的减退、视力下降及顽固性癫痫发作,多数患者在儿童期起病,少见于成人[1-3].临床上往往按照起病年龄和临床特征出现的顺序分型,主要有婴儿型(INCL)、晚婴型(LINCL)、青少年型(JNCL)和成人型(ANCC).我们对1例经电镜和基因确诊的经典型JNCL患者,观察其外周血涂片和骨骼肌冰冻切片在荧光显微镜下的表现,以探寻NCLs的快速筛查诊断方法.