期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
我国家族性肌萎缩侧索硬化患者中发现囊泡相关膜蛋白相关蛋白B基因突变
雷霖；笪宇威
关键词：
摘要：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种严重的致死性神经系统变性病,本病多为散发,约10％为家族性患者.根据致病基因的不同,家族性ALS可分为20余个亚型,其中ALS8亚型以囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(vesicle associated membrane protein/synaptobrevin associated membrane protein B,VAPB)为致病基因,是近年来报道的一种罕见亚型,目前全世界只有13个家系报道,绝大部分来源于巴西.近期,通过全外显子组测序,我们在中国ALS家系中发现了以疼痛或震颤起病的ALS8家系,致病基因为VAPB-P56S.该论文已被Journal of Neurology刊载[1].
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