期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征一家系的临床、电生理、肌肉病理和基因研究
戴毅；丁青云；何腾龙；赵燕环；任海涛；管宇宙；陈琳；崔丽英
关键词：先天性肌无力综合征, 终板胆碱酯酶缺失, 胶原Q, 复合肌肉动作电位, 高通量测序, 麻黄碱
摘要：目的 分析终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为15岁女性,出生即发现眼睑下垂、运动易疲劳、生长发育迟滞,病情缓慢进展,青少年期出现眼球活动受限、呼吸功能下降和脊柱侧弯.有一姐有类似表现,1岁时因肺部感染夭折.对先证者进行全面血液检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母进行家系验证.结果 先证者电生理检查可见运动神经传导单次刺激出现重复复合肌肉动作电位,重复神经电刺激可见低频递减、高频快速递减-轻度递增-递减-稳定现象.针极肌电图提示轻度肌源性损害.单纤维肌电图可见颤抖值增宽.肌肉活体组织检查符合轻度肌原性改变.基因检测发现COLQ基因c.1082delC、c.1190G ＞A复合杂合突变,分别来源于父母.结论 COLQ基因缺陷导致的终板胆碱酯酶缺失型先天性肌无力综合征具有特殊电生理改变,有助于识别.麻黄碱为首选治疗药物.
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