期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
早发性阿尔茨海默病三例患者家系基因突变分析
杨志华；田杰；商丹丹；张书语；毛澄源；骆海洋；宋波；许予明；史长河
关键词：阿尔茨海默病, 早老素1, 基因突变
摘要：目的 研究3例早发性阿尔茨海默病(EOAD)患者的临床表型和基因突变类型.方法 收集3例于郑州大学第一附属医院神经内科就诊的EOAD患者,从外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应联合Sanger测序对EOAD患者的常见基因进行筛查,包括早老素1(PSEN1)基因、早老素2 (PSEN2)基因、淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子.结果 3例EOAD患者基因检测均为PSEN1基因7号外显子突变.第1例为家族性EOAD,基因突变类型为PSEN1基因7号外显子相邻2个位点基因突变,且与该家系共分离,其中1个位点为同义突变,另1个位点为新发突变类型Y256N;第2例也为家族性EOAD,基因突变为PSEN1基因新发突变类型H214R;第3例为1例极早发EOAD患者,无家族史,突变类型为PSEN1基因突变G206V.结论 PSEN1基因是EOAD患者的重要致病基因.我们发现了PSEN1基因的2个新发突变和1个已知突变,进一步丰富了EOAD的突变数据库.
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