期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
脊髓性肌萎缩症一特殊家系报道
邢燕蒙；刘沛东；李京红；孔祥东；梅世月；薛冰；刘洪波；方树友
关键词：脊髓性肌萎缩症, 临床表型, 拷贝数, 修饰基因
摘要：目的 通过报道脊髓性肌萎缩症(SMA)一特殊家系临床、电生理和基因的特点,探讨影响SMA临床表型的可能因素.方法 收集一SMA家系成员的临床资料,分别对其行肌电图检查及SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN)检测.结果 先证者男性,19岁,2岁后出现活动不如正常同龄儿,17岁出现肢体无力及肌肉萎缩,症状进行性加重;主要表现为蹲起不能,持物双手不自主抖动;其SMN基因检测结果显示:SMN1基因第7外显子纯合缺失,第8外显子杂合缺失;四肢肌电图结果提示脊髓前角病变.该家系中先证者大姐SMN基因检测结果与先证者相同,而无临床表现.余家庭成员均无任何临床症状,辅助检查中,先证者母亲和先证者大姐肌电图存在异常.结论 在SMA中,相同基因型可能出现不同临床表型,多种因素可能影响SMA临床表型.对SMA患者的家族成员进行相关基因筛查是必要的.
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