期刊简介

               1955年3月,中国科协主管,中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊,2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号,2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中,综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。                

首页>中华神经科杂志
  • 杂志名称:中华神经科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1006-7876
  • 国内刊号:11-3694/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中华神经科杂志2015年第01期

伴镶边空泡远端肌病患者GNE基因突变分析

刘楠;张颖;苗晶;李岩;于雪凡

关键词:
摘要:伴镶边空泡远端肌病(distal myopathy with rimmed vacuoles,DMRV)又名遗传性包涵体肌病,由日本学者Nonaka等[1]首先报道.本病为常染色体隐性遗传,致病基因GNE,位于9p13.3[2-3].临床特点为成人早期发病,主要表现为下肢远端胫前肌无力及萎缩,10~20年间缓慢进展,但股四头肌相对不受累直至疾病晚期.骨骼肌病理检查可见胞质内存在大量镶边空泡.肌电图改变以肌源性损害为主,有时肌源性和神经源性损害可同时出现.