期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中性脂肪沉积症伴肌病三例
易芳芳；罗苏珊；赵重波；蔡爽；朱雯华；卢家红；唐保桂；汪寅
关键词：
摘要：中性脂肪沉积症(neutral lipid storage disease,NLSD)是由于GCI-58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病,终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积.其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病(neutral lipid storage disease with ichthyosis,NLSDI),即Chanarin-Doffman综合征,主要表现为先天性鱼鳞病以及儿童期起病的多脏器损害,包括肝肿大、小头畸形、精神发育迟滞、听力下降、白内障以及轻度的肌病[1].PNPLA2基因突变则引起中性脂肪沉积症伴肌病(neutral lipid storage disease with myopathy,NLSDM),主要累及骨骼肌和心肌,不伴有鱼鳞病或其他皮肤损害,多为20～ 30岁起病,临床上以不对称性肢体近端肌肉受累为主,后期可常累及远端[2],进展缓慢,血清肌酸激酶升高(通常＞5倍正常高值),常伴心脏受累.
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