期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国北方汉族癫痫患者UGT1A4基因分布特点及其多态性与拉莫三嗪血药浓度的关系
杨丽亚；林卫红；张晶；常颖；才华；杜巧会；李纯；刘松岩
关键词：癫痫, 葡糖醛酸基转移酶, 多态现象, 遗传, 三嗪类, 血药浓度
摘要：目的 研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A470C＞A(P24T)和142T＞G(L48V)基因多态性在拉莫三嗪单药治疗的中国北方汉族癫痫患者中的分布特点及UGT1 A4 70C＞A和142T＞G各基因型的突变频率与拉莫三嗪血药浓度的关系.方法 收集2011年6月至2012年9月吉林大学第一医院和吉林大学中日联谊医院正规、单一服用拉莫三嗪的癫痫患者106例,应用高效液相色谱串联质谱电喷雾检测法检测拉莫三嗪的血药浓度,应用直接测序法对拉莫三嗪代谢酶UGT1A4P24T和UGT1A4L48V进行基因型分析,并与其他人群的相关研究进行了对比分析.结果 所有患者UGT1 A4(70C＞A)基因型均为70CC,无突变;而UGT1A4(142T＞ G)TT、TG、GG基因型频率分别为77.36％、20.75％、1.89％.UGT1 A4 142T＞G基因多态性的分布特点与其他亚洲人群(日本、韩国)相比,差异无统计学意义,与白种人相比(约旦、西班牙等),差异有统计学意义.根据UGT1 A4(142T＞ G)基因型分为A组(142TG+ 142GG)和B组(142TT),B组患者的拉莫三嗪标准化血药浓度的平均值[(4.503±1.470) μg/ml]较A组[(2.325±0.599) μg/ml]高,差异有统计学意义(Z=-6.357,P＜0.01).发现2例UGT1 A4 127delA基因型患者的拉莫三嗪标准化血药浓度极高,其中1例患者(10.15μg/ml)因出现严重皮疹而停药.结论 中国北方汉族癫痫患者UGT1 A4基因存在多态性,其中UGT1A4 142T＞G、127delA基因多态性可影响拉莫三嗪的血药浓度,是拉莫三嗪血药浓度存在个体差异的重要因素.
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