期刊简介
1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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首页>中华神经科杂志
- 杂志名称：中华神经科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1006-7876
- 国内刊号：11-3694/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1997年和2002年中国科协第二、三届优秀期刊二等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 医学文摘, 文摘与引文数据库, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
肯尼迪病的临床特点、发病机制和治疗进展
马俊芳；崔丽英；崔博
关键词：
摘要：肯尼迪病(Kennedy's disease)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是一种少见的成人发病的性连锁隐性遗传下运动神经元变性疾病.其特征是缓慢进展的延髓、面部及四肢肌肉无力和萎缩.1968年由Kennedy等[1]首先报道,致病基因定位于性染色体长臂近侧端(Xqll ～ 12),主要是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因1号外显子编码多聚谷氨酰胺的CAG异常扩增所致[2].当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数过度扩增超过一定限度时即导致疾病发生,但具体致病机制尚未有统一定论.我们就肯尼迪病的临床特点、发病机制及诊断和治疗进展进行回顾和展望.
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